Генетични изследвания

Консултацията е отправната точка при съмнение за наследствен или хромозомен риск. Разглеждаме личната и семейната история, предходните резултати и репродуктивния път на двойката, за да определим дали е необходимо изследване и кой метод е най-подходящ.

Кариотипът оценява броя и структурата на хромозомите. Може да бъде назначен при повтарящи се спонтанни аборти, тежки нарушения в сперматогенезата, фамилни данни за хромозомно заболяване или други конкретни медицински показания.

При азооспермия, тежка олигозооспермия или съмнение за вродена обструкция могат да бъдат изследвани кариотипът, микроделециите в AZF регионите на Y хромозомата и промени в гена CFTR. Резултатите подпомагат диагнозата, прогнозата и избора на репродуктивен подход.

Когато в семейството има известно генетично заболяване или единият партньор е носител на конкретна генна промяна, може да бъде назначено целево изследване. При рецесивните заболявания често е необходимо да бъде изследван и другият партньор.

PGT-A оценява броя на хромозомите в изследваните клетки на ембриона и може да установи наличие на допълнителна или липсваща хромозома. Тестът не е задължителен при всяка инвитро процедура и се обсъжда според възрастта, репродуктивната история и очакваната полза.

PGT-M се прилага, когато е установена конкретна генна промяна, свързана с наследствено заболяване. Анализът се разработва индивидуално за съответното семейство и позволява да бъдат разграничени ембрионите според изследваната генетична промяна.

PGT-SR се обсъжда, когато единият партньор е носител на транслокация, инверсия или друго структурно хромозомно пренареждане. Целта е да бъдат установени ембрионите с небалансирано количество генетичен материал.